3月8日，科技部发布了国家重点研发计划精准医学 研究重点专项2016年度项目申报指南。行业期待已久的精准医疗国家战略部署终于揭晓。然而，通读完整个指南，各种疑问也油然而生。为何专项中提及的5大 任务只公布了4个？涉及基因产业最上游的测序仪研发等创新项目为何不在其中？对于本次专项，国家到底投入多少经费？国家战略层面的这些任务实施对基因产业 将会产生哪些影响？

自去年初，奥巴马提出精准医疗计划后，便掀起了整个行业的热潮。且随着美国百万人群队列、澳大利亚十万人群队列，以及韩国万人队列等项目的逐步实施， 人们更多的期盼中国该如何开展自己的精准医疗计划。2016年，作为国家十三五规划的开局之年，有关专家此前就已表示精准医疗国家战略层面的布局也将在 2016年上半年揭晓。然而，虽然两会还没有结束，3月8日，科技部就发布了国家重点研发计划精准医学研究重点专项2016年度项目申报指南。那么，何为 重点专项？根据科技部网站的说明我们可以看出重点专项是聚焦国家重大战略任务，和以目标为导向的重大项目群，所体现的正是科技发展国家战略的方向。在本次 发布的包括“云计算和大数据”在内的9个重点专项中，“精准医学研究”被列为2016年优先启动的重点专项之一，并正式进入实施阶段。

下面就针对本次发布的精准医学研究重点专项申请指南做相关的解读：

专项总览

从申请指南的整体来看，包括（1）部署新一代临床用生命组学技术研发，（2）大规模人群队列研究，（3）精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享 平台建设，（4）疾病防诊治方案的精准化研究，（5）精准医学集成应用示范体系建设等5个主要任务；然而，本次指南中只发布了4项任务，其中“精准医学集 成应用示范体系建设”并未涉及任何内容；通过致电“精准医学研究”重点专项办公室，这个疑问也得以证实，目前公布的指南只是今年现阶段发布的任务，对于第 5项任务和前4项任务中的部分项目将在明年之后陆续发布。因此，本次指南一共包含4大任务，涉及12个项目，30个子项目。

经费问题分析

对于申请单位，指南中明确写明应为中国大陆境内注册1年以上的科研院所、高等学校和企业等，按照这种说法，企业应联合相关科研单位共同申请或将成为主 要形式；而在资金投入方面，指南中并未涉及具体金额，但其中一半的项目规定中央财政经费与其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）比例不 低于1:1或1:1.5，也就是说，假设某个项目中央财政拨款1个亿，那么地方、企业、医院的配套资金应为1或1.5个亿。然而，对于第二大任务即“大规 模人群队列研究及建设”，该部分经费全部来自中央财政，这或许是为了促进将来的人群数据共享机制。根据以往国家重大专项的金额以及其他几个国家的投入来初 步推测，本次4大任务的总经费可能在15个亿左右，按照比例，中央财政投入预计在10个亿左右；因此，按照此前消息中国将在精准医疗领域投入30多个亿来 看，本次公布的项目仅为总体项目的一半，即还有另一半的项目将在明年及之后陆续公布；那么，接下来，我们具体看一下每项任务中目前所涉及的内容，并进一步 推测之后还将公布哪些项目。国家在精准医疗的战略部署在很大程度上也必将影响着基因产业的发展方向。

任务一：新一代临床用生命组学技术的研发

乍一看这项任务，大量的测序技术研发问题涌入大脑，然而，指南中仅仅涉及了1个项目（附带两个子项目）；即：1.1面向未来精准医学应用的其他组学技 术研发；1.1.1临床用单细胞组学技术研发；1.1.2临床用表观基因组技术研发与应用。显然，仅从这个项目来看，未免有些片面；因此，可以推测后续至 少还将有3到4个项目在下一阶段发布；那么，根据目前基因产业状况以及精准医疗现状来看，哪些项目还将被列为国家战略层面呢？

首先，对于基因产业上游而言，国产测序仪及相关试剂的研发是很有必要上升到国家战略层面；并且目前已有一些机构取得了初步成效。我国基因产业的发展，需要在上游掌握核心的技术，未来5年哪些机构能够在该领域取得突破性发展我们拭目以待。

其次，各类组学测序数据质量控制以及标准体系的研发，是加速由技术型转变为产品型的重要基础，只有有了技术规范才能保证结果的稳定和准确；相比之下，基因产业要迈入产品时代，质量和标准的完善是前提。

另外，相对于基因组、代谢组学的快速发展，蛋白组的鉴定及定量问题相对滞后，因此在精准医学对各类组学技术不断提出更多要求的同时，蛋白组学鉴定分析技术及相关仪器试剂的研发显得尤为重要。

任务二：大规模人群队列研究

看到这一任务内容时，有种一切尽在意料中的感觉；早在2015年底，测序中国发布的2016基因产业展望中就预测到中国精准医疗健康人群队列建设的数 量将会在百万量级。本次指南对健康人群的地域做了适当协调，这样将能够更加全面地覆盖中国人群的基因型信息；对于重大疾病专病队列建设，指南中一共涉及了 6种疾病，包括心血管疾病、脑血管疾病、呼吸系统疾病、代谢性疾病、乳腺癌专病、食管癌专病；值得一提的是，罕见病临床队列的研究也在本次指南的范围，可 以看出国家对于罕见病人群的关爱与支持。

看似第二项任务所涉及的大规模人群队列覆盖范围已足够之大，然而，这项任务中却没有包含健康人群数据库的建设和关联性的分析这一问题，当然这一项目也有可能放到接下来的第三大任务中。

这项任务的经费投入全部来自中央财政，因此，研究机构有义务将全部人群的基因数据及相关信息进行共享，有了这些数据做支持，必将大大促进基因产业的发展。

任务三：精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设

目前，对于精准医疗大数据平台，国内外已有多个企业投身于此并已经取得了阶段性的成果。然而，国家层面建设的大数据平台与企业自建的平台之间如何协调 还有待商榷。不管怎样，在指南中已较为明确地描述了精准医疗大数据平台的建设目标，以及如何开展等整体架构。其中包括建成符合伦理规范的、整合结构化临床 信息和生命组学数据的精准医学大数据中心，以及相关规范和标准化技术体系。这将是一个以基因组数据为基础，建设多维、动态多层次生物医学大数据汇交、管 理、分析、共享和应用的技术平台。

精准医疗大数据平台是BT与IT结合的重要体现，也是BAT进军精准医疗或大健康领域的切入点。例如阿里云、百度等公司纷纷与基因企业及医疗机构合作发挥BT IT结合的优势，随着实力雄厚的IT行业的不断引入，也势必将为基因产业创造更大的价值。

任务四：疾病防诊治方案的精准化研究

在前三项任务的基础上，实现数据和技术向临床的转化，是任务四的主要工作；即，要以临床应用为导向，形成重大疾病的风险评估、预测预警、早期筛查、分 型分类、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控等精准防诊治方案和临床决策系统，这样可以推动一批精准治疗药物和分子检测技术产品进入国家医保目录。这部分 也是未来临床相关基因企业们各显神通的地方。在本次指南发布的12个项目中，任务四占据一半的项目，也足以看出国家目前对该领域的重视。

任务五“精准医学集成应用示范体系建设”

虽然在指南中被提及到，但并未公布具体项目内容。我们根据目前基因产业状况及未来发展可以一定程度上做以下两点推测：

首先，基因数据本身涉及到个人隐私，更可上升为国家安全；此外，对缺陷基因的歧视等问题也将日益突出。因此，精准医疗在实施过程中，伦理问题、法规与科普教育等问题需要迫切解决，那么，在未公布的“精准医学集成应用示范体系建设”任务中，这一问题应该会涉及到。

此外，在2015年，各类精准医疗中心、联盟等纷纷成立，这也预示着精准医疗需要朝着临床示范基地方面发展建设。与此同时，精准医疗自身体系的建设及推广也需要一整套的研究部署。而这部分的投入，或许是所有项目中投入最大的一笔。

结语

科技部此次发布的精准医学研究重大专项申请指南涵盖了国家在精准医学4大领域涉及12个点的战略布局，同时，与“十三五”规划纲要中国家要重点建设的 “基因组学等相关生物技术的应用”大项目相辅相成。国家的政策导向以及在精准医疗领域几十亿的投入，未来五年，在惠及民生的同时，整个基因产业将会产生巨 大的经济价值和经济效益。