目前国内真正具备大规模基因检测能力的公司有一二十家左右，且都集中在上海、北京、杭州、广州等大城市。服务范围主要包括易感疾病的基因检测和儿童教育培养指导的基因检测，多家生物公司已经准备推出人体全基因组测序服务。目前，行业普遍存在一些问题：

1、尚无相应卫生政策法规管理

在多家商业基因检测实验室中，都是采用“中国合格评定国家认可委员会”颁发的实验室合格证书作为对外宣传具备基因检测资质的依据，而没有卫生部临床检验中心颁发的实验室认证许可证明。正是因为缺少必要的准人机制，也造成了基因检测服务供方市场的良莠不齐。尤其是对基因检测机构的代理商，几乎是没有任何审核限制，就可以投入运营。当前从事基因检测服务行业的检测机构，也都是以一种只要是政策没有禁止的，就可以进行市场运作的心态来从事该行业。

2、存在广告宣传内容不够真实和不够科学的现象

当前基因检测服务机构在推广基因检测服务时，都不同程度地存在广告宣传内容不够真实和不够科学的现象。个别机构甚至以类似传销的模式进行市场运作。基因检测技术本身的科学性和准确性是有着充分科学依据的，但是检测结果的准确性并不等于预测结果的准确性。

然而，当前的基因检测公司却无一不是把基因检测的准确性笼统地宣传为准确率高达99．99%。此外，还有一些检测公司采用正在审批过程中但尚未授权的基因检测专利作为证明企业检测技术优势的依据。这对于缺乏专业知识的人群就容易造成误导。

另外，除国家卫生部于2007年颁布的《医疗机构临床检验项目目录》中提到的家族遗传性乳腺癌、直肠癌等23项基因检测项目以外，在基因检测公司的检测目录中频频提到的肿瘤、高血压、糖尿病等重大疾病和常见病都属于多基因疾病。医学界对其基因发病机理尚无定论，单凭国内外发表的文献中提到的个别几个相关基因位点去预测疾病的发生风险，有失严谨。