在临床实践中，原发性免疫缺陷病（PID）的准确诊断通常很困难，因为临床症状多样且当前的诊断过程复杂。为此，瑞典乌普萨拉大学等机构的研究人员开发出一种新的测序捕获分析，能够作为一线检测，来诊断引起PID的突变。这项研究成果近日发表在《PLoS ONE》上。

乌普萨拉大学Mats Nilsson领导的研究团队利用安捷伦的HaloPlex技术和Illumina测序，创建出一个179个基因的集合来分辨33名个体的突变状态。Nilsson及其同事写道，这种分析能够找到78%患者的缺陷基因或突变。

原发性免疫缺陷病是一组由免疫系统的遗传缺陷而引起的疾病，大约有200多种，其特点是严重、反复出现且危及生命的感染。目前的检测方法包括细胞毒性分析和流式细胞术。

遗传检测能协助医生确定治疗策略。然而，与PID相关的基因有200多个，往往不太清楚应当检测哪些基因。不同基因中的突变可能导致类似的表型，而相同基因中不同部分的突变却可能出现不同的表型。重要的是，实验室认证的检测有时只覆盖一小部分致病基因，因此检测需要被分到不同的实验室。