近段时间，随着“冰桶挑战”的这一公益活动越演越烈，让“渐冻人”这个罕见疾病逐渐走进公众的视野。然而对于渐冻人的具体信息却知之甚少。而我们总所周知的霍金就患的此症。

不能系扣子、四肢无力、肌肉萎缩、吞咽困难、呼吸困难……这些都是ALS（俗称渐冻人）症状的标志。早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。千龙网记者从中关村华康记忆研究所了解到，目前，我国已确定190个人体待检基因并成功设计了针对渐冻人的基因检测试剂盒，填补了国内渐冻人治疗空白。

中关村华康记忆研究所副院长魏谦在接受千龙网记者采访时说，针对ALS的治疗还缺少有效的手段，除了后期的营养支持和使用呼吸机，临床上批准用于治疗ALS的药物还比较少，病人和家属及承受着极大的精神压力。

1993年第一个ALS致病基因被发现，目前该基因已发生了170余种变异，而渐冻人患者从发病到死亡平均时间不足6年。据了解，渐冻人的遗传分为两种，一种是有家族史或者自身基因突变，另一种则是父母均为携带者，但没有临床表现，最后导致孩子遗传致病发。

魏谦介绍，北医三院目前确定了190个渐冻人待检基因，同时成功设计了针对渐冻人的基因检测试剂盒。此项研究填补了国内针对渐冻人医疗的空白。