今年是“中国预防出生缺陷日”设立的第9个年头。我国是人口大国，也是出生缺陷各类疾病高发国家。2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，且部分出生缺陷发生率呈上升态势。

在我国，出生缺陷目前已成为儿童致病、致残，甚至死亡的重要原因。如何更早地发现这些遗传基因缺陷，就要依靠基因检测技术的发展和临床应用。在这一背景下，基因检测显得尤为重要。当然，基因检测的意义远不止于此。比如，可在肿瘤形成之前找到那些跟肿瘤有密切关系的致癌基因突变，从而做到先一步预防。肿瘤患者也可通过基因检测进行化疗及靶向治疗的用药指导。

“客户只需抽取一定的血液，交由专门的检测机构，提取基因并解码、分析查找突变基因，我们就能知道问题基因在哪里。”生物芯片北京国家工程研究中心（博奥生物集团）健康科学研究院院长孙义民向科技日报记者介绍。

韩女士便是这一技术的获益者。她是一位40岁的高龄产妇，肚子里的宝宝目前已经四个月。在产检初期医生告诉她孩子是单脐动脉，不能确定有没有畸形，事后她在医生的建议下接受了无创产前筛查，“医生告诉我检查结果显示孩子的染色体没有问题，让我不必担心，谢天谢地，幸好现在的检测手段高超。”她在接受科技日报记者采访时仍难掩兴奋。

通过生物芯片检测从血液或组织中提取的基因片段，就可以对人体的多种疾病进行检测或者提前预警，这对未来医生实施治疗方案、人们预防疾病等各方面都将产生重要作用。人们只要通过生物芯片对其肿瘤易感基因进行检测，就可以了解到自己是哪种肿瘤的易感人群，该从哪些方面注意自己的身体健康。根据检测结果，这些都能够做出比较清晰的判断。