乳腺癌的早期发现、早期诊断，是提高疗效的关键。多数患者自己无意中发现乳腺肿块来医院就诊，少数患者通过定期体检或筛查被发现乳腺肿物或可疑病变。近期的研究在乳腺癌的诊断技术方面也有了很大的进步。

乳腺摄影术：发表在《Radiology》杂志上的一项研究表明，乳腺摄影术（Mammography）检测有助于年老女性诊断发现早期乳腺癌，降低了其发展为难以治疗的癌症晚期的风险。在癌症早期检测出乳腺癌对老年人特别重要，因为她们无法承受用于晚期癌症治疗的化疗。研究人员指出，乳腺摄影术假阳性率相关的潜在风险是权衡这种检测方法的重要参考，这种检测费用不高，每年检测一次并不会增加医疗负担。

数位化乳房断层合成技术：发表在《Amecican Journal ofRoentgenology》杂志上的一项研究中，研究人员通过对59,000例患者进行筛查，结果发现，与二维数字化乳腺X线摄影相比，用数位化乳房断层合成技术进行乳房摄影筛检，能得到较高的癌症检出率，不但从总体上看能增加乳腺癌的检出率，同时能增加浸润性乳腺癌的检出率。

三维乳腺成像技术：发表在《美国医学会杂志》上的一项研究中，研究人员用来自13个中心的数据开展了一项研究，旨在确定乳腺造影结合体层合成是否会改善乳腺癌筛检计划的结果。研究发现，在超过17万例的检查中，在数字化乳腺造影中添加体层合成这一三维乳腺成像技术与病人被召回进行另外的成像检查的比例下降及癌症检测率的增加有关。

血液测试可检测乳腺癌：研究人员不仅改进和开发了新的设备和技术，在血液检测上也有了重大突破。据法国《观点报》6月30日报道，英国研究发现，一个简单的血液测试可预先10年发现是否患有乳腺癌。发表在《GenomeMedicine》杂志上的这项研究中，伦敦大学学院的研究人员发现了由于BRCA1基因突变而易患乳腺癌女性中的血液表观遗传标记，可以预测患乳腺癌的可能性。相同的表观遗传标记被发现在没有BRCA1基因突变女性的血液中，使其成为妇女患癌症的一个潜在的早期指标。